DEN 10. NORDISKE BARNEOFTALMOLOGISKE KONGRESS

Hanne Jensen, Susanne Kjærgaard, Hans Ulrik Møller, Flemming Klie

Hanne Jensen, Øjenklinikken, Afdeling for pædiatrisk oftalmologi og handicap, Bakken 5, 2600 Glostrup, Danmark. Tlf +45 4323 2149, fax + 45 4323 3739

Øjenforandringer hos børn med CDG type 1 a

CDG 1 a er en arvelig stofskifte sygdom i glykosylering af proteiner på grund af mangel på enzymet phosphomannomutase . Det medfører blandt andet psykomotorisk retardering, ataxi, polyneuropati, dysmorfi, leverdysfunktion, pericardieexudat og forskellige øjenforandringer.

Danmark har den hidtil højest rapporteret incidens af CDG 1 a (1:40.000) og blandt de danske patienter har 86% de samme mutationer i PMM2 genet.

I alt 30 børn er kendt, heraf har de 27 fået foretaget øjenundersøgelse og heraf har 24 børn PMM2 genotype: F119L/R141H mens de sidste 3 har andre mutationer.

Der er undersøgt 14 drenge og 13 piger og alderen ved sidste undersøgelse varierer fra 9 måneder til 20 år.

Samtlige 27 børn havde forsinket synsudvikling, i enkelte tilfælde helt manglende øjenkontakt i de første måneder. Kun 3 børn er senere fundet med visus bedre end 6/18, 18 børn tilhører svagsyns-gruppen, 4 er i blinde gruppen mens det ikke har været muligt at bestemme en synsstyrke i 2 tilfælde.

Samtlige børn havde kongenit esotropi, og abducens insufficiens er beskrevet hos mange børn.

Blandt de 24 børn med samme genotype viste det sig at 75% var myope (18/24) , 12,5% var hypermetrope (3/24) mens 12,5% (3/24) ikke kunne måles.

Blandt de 3 børn med anden genotype fandtes 1 myop og 2 hypermetrope.

Det er ikke tidligere beskrevet at der har været overvægt af myopi blandt børn med CDG type 1a, men måske skyldes det at der har været forskellige genotyper blandt de undersøgte.

Som i tidligere undersøgelser findes fundus abnormiteter i form af snævre arterioler, opticus atrofi og maculær læsion. Blandt de 10/27 der har fået foretaget ERG undersøgelse findes i alle tilfælde stavcelle påvirkning i middelsvær grad, mens tapcellerne ikke er afficeret i alle tilfælde.

Her findes ingen forskel i forskellige undergrupper.

Tilladelse til offentliggørelse af abstract givet af H. Jensen.