Foredragsholder / Presenter

Navn / Name: Ruth Riise

Institution:  Rikshospitalet, Universitetet i Oslo

Afdeling / Department: Medisinsk Genetikk

E-mail: ruthr@online.no

Medforfattere / Co-authors:

Navn / Name: Nina Skogedal

Institution: Universitetet I Oslo

Afdeling / Department: TAKO Sentret

Navn / Name: Knut Erik Berge

Institution: Universitetet i Oslo

Afdeling / Department: Medisinsk Genetikk

Navn / Name: Torunn Fiskerstrand

Institution: Universitetet i Bergen

Afdeling / Department: Medisinsk Genetikk

ABSTRACT

Rieger Syndrom og den genetiske heterogeneitet

Fire norske tilfeller med molekylær genetisk analyse

Rieger syndrome er en sjelden autosomal dominant lidelse, som omfatter fremre kammer dysgenesi med risiko for glaukom, karakteristiske ansikts- og tann anomalier samt overskytende hud rundt umbilicus.

I 60% av tilfellene forekommer det en mutasjon på PITX2 genet beliggende på

kromosom 4q, men loci på kromosomene 6, 11 og 13 har også blitt koplet til

Rieger syndrom.

Vi presenterer de kliniske funn hos fire norske pasienter med Rieger syndrom.   Øyeforandringene omfatter iris stroma hypoplasi og strenge av vev som krysser kammervinkelen samt posterior embryotoxon.   Midtansiktet er flatt.   Fortennene mangler spesielt i overmunnen og de resterende fortenner er kegleformede.   Alle fire pasienter har fått fjernet overskytende hud rundt navlen.

Ingen hadde mutasjon på PITX2 genet.   Resultatene av de genetiske analyser av PAX6 genet presenteres.