Komplikationer i främre segmentet vid aniridi
En retrospektiv studie av patienter med aniridi i Sverige och Norge
(Edén, Riise, Iggman, Beijar, Tornqvist).
Aniridi är en genetisk sjukdom framförallt orsakad av mutationer i PAX6 genen eller dess styrorgan.
Det är hela ögats sjukdom med en total eller partiell aniridi och underutveckling av retina. Utveckling av svårbehandlade glaukom sker i minst 30 % av fallen.
Lika vanligt är det med tilltagande grumlingar och kärlinväxt på cornea.
Sjukdomen leder i mycket stor utsträckning till grav synskada/blindhet.
80 % av patienterna ser <0, 3.
De behandlingsstrategier som i dagsläget utnyttjas har i många fall visat sig ha otillräcklig effekt.
Corneala komplikationer
För att nybilda cornealepitelet behövs så kallade limbala stamceller.
Produktion och god kvalité av tårfilm och fungerande Meiboms körtlar är andra faktorer som är av vikt för hornhinnans transparens.
Många faktorer bidrar till att epitelskador och progredierande hornhinnegrumlingar är ett stort problem vid aniridi.
Glaukom
Glaukom hos aniridipatienter är oftast mycket svårbehandlade och svarar inte lika bra på gängse behandlingar som glaukom i övrigt. Förändringar i kammarvinkeln är en av orsakerna till detta.
Vi har hittat 181 patienter med aniridi, 123 i Sverige och 58 i Norge.
I Sverige är 79 undersökta och i Norge 45. Vi kommer att redovisa våra resultat gällande corneala förändringar och glaukom samt diskutera framtida möjligheter till bättre behandlingsmöjligheter.
Korresponderande föredragshållare
Ulla Edén